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Menino de 3 anos é o 1° a testar terapia genética para síndrome rara
Uma técnica de terapia genética desenvolvida ao longo de uma década por pesquisadores da Universidade de Manchester, no Reino Unido, começa a mostrar resultados promissores para a síndrome de Hunter. O primeiro paciente a passar pelo procedimento é Oliver Chu, de 3 anos, tratado no início do ano no Royal Manchester Children’s Hospital.
Síndrome de Hunter
- A síndrome de Hunter, também chamada de mucopolissacaridose tipo II, é uma doença hereditária grave.
- A condição impede que o organismo produza uma enzima essencial para a quebra de moléculas complexas de açúcar.
- Sem essa enzima, essas substâncias se acumulam em tecidos e órgãos, provocando rigidez articular, perda auditiva, alterações respiratórias e cardíacas e um comprometimento cognitivo que avança com o tempo.
- Ela afeta principalmente meninos e provoca danos progressivos em órgãos e no cérebro.
- A expectativa de vida costuma ficar entre 10 e 20 anos.
O único tratamento disponível atualmente é o Elaprase, uma reposição enzimática semanal que dura horas e precisa ser mantida por toda a vida. O medicamento melhora a função de órgãos e a mobilidade, mas não evita a deterioração cognitiva, uma das partes mais devastadoras da doença.
Novo tratamento
A equipe de Manchester testa uma forma de editar o gene defeituoso diretamente nas células-tronco da criança. As células são retiradas do paciente, corrigidas em laboratório e devolvidas ao organismo. Com o gene reparado, as células passam a produzir grandes quantidades da enzima ausente e conseguem chegar até o cérebro.
Segundo o professor Rob Wynn, um dos líderes clínicos do estudo e especialista em transplante pediátrico de medula, essa estratégia representa uma evolução importante em relação aos transplantes tradicionais.
Em comunicado, ele explica que procedimentos anteriores dependiam de doadores e ofereciam apenas a quantidade de enzimas presente no sangue do próprio doador. A terapia genética, por outro lado, utiliza células da própria criança e permite níveis muito mais altos da enzima necessária.
Primeiros resultados em Oliver
Oliver recebeu o tratamento experimental em fevereiro. Após a cirurgia, passou por um período de recuperação e já não precisa das infusões semanais de Elaprase.
Exames mostram que o corpo do menino produz níveis elevados da enzima que antes era praticamente inexistente, um sinal considerado extremamente promissor pela equipe científica.
O professor Simon Jones, que acompanha crianças com doenças metabólicas hereditárias há mais de 20 anos, afirma que raramente vê avanços tão significativos na área. Ele acredita que a técnica pode beneficiar outras doenças genéticas com mecanismos parecidos, oferecendo uma perspectiva diferente para famílias que convivem com condições raras e progressivas.
A experiência de Oliver também foi marcada por decisões difíceis. A família vive na Califórnia, nos Estados Unidos, e precisou se dividir para que o menino pudesse participar do estudo no Reino Unido.
O irmão mais velho, Skyler, de 5 anos, também tem a síndrome, mas não pôde fazer o mesmo tratamento por já estar em um estágio mais avançado da doença. Ele participa de outro estudo nos Estados Unidos.
Segundo os pais, Ricky e Jingru, a decisão de atravessar o oceano foi motivada pela esperança de interromper a evolução da doença enquanto ainda havia tempo.
Eles contam ter visto mudanças importantes no desenvolvimento físico e cognitivo do filho desde o transplante e acreditam que o procedimento oferece a ele a chance de ter uma vida mais próxima do normal.
Próximos passos da pesquisa
Ollie é o primeiro de cinco jovens pacientes que participarão do estudo clínico. A pesquisa é financiada pela Universidade de Manchester e pela organização de pesquisa médica LifeArc, com apoio de centros especializados no Reino Unido.
As células modificadas passam por etapas de manipulação genética em laboratórios dedicados, incluindo unidades da Universidade de Edimburgo e do Great Ormond Street Hospital.
Um dos responsáveis pelo desenvolvimento da técnica, o professor Brian Bigger, explica que a terapia inclui uma pequena modificação adicional na enzima produzida pelas células corrigidas.
Essa mudança ajuda a enzima a atravessar a barreira hematoencefálica, alcançando o cérebro com mais eficácia e atacando o acúmulo de açúcares que causa o prejuízo cognitivo nas crianças com a forma mais grave da síndrome de Hunter.
O pesquisador acredita que, se os próximos pacientes responderem tão bem quanto Oliver, a terapia poderá se tornar uma alternativa real para crianças diagnosticadas precocemente.
Fonte: Metrópoles
Um novo conceito para a música rondoniense entra em campo e o seu role preferido de muita cultura e Rock and Roll já tem data marcada. Neste sábado, dia 06 de junho de 2026, o palco vai tremer ao som de ‘The Rochas’, o novo grupo da música rock, em Porto Velho. O show de lançamento da banda acontece às 22h, no Grego Original PUB.
O grupo nasce com o objetivo de embalar as noites de Porto Velho, em uma versalidade que passa pelo rock nacional, rock clássico e a Música Popular Brasileira (MPB).
A banda é composta por seis integrantes, que juntos, uniram suas experiências e versatilidade para apresentar um repertório quente, energético e feito para cantar junto.
QUEM SÃO ELES?
Sandro Rocha, Criston Lucas e Deivid Black são os vocalistas principais da banda. Eles irão interpretar grandes letras da música brasileira, como ‘Porque a Gente é Assim’, de Barão Vermelho; ‘Malandragem’, de Cássia Eller; ‘Do Seu Lado’, do Jota Quest; entre outros hinos do rock.
Os outros membros são: Gracildo Júnior, baixista; Gabriel Flores, baterista; Vandrin Rodrigues, guitarrista e cantor.
Além da apresentação da banda, o grupo convidou a cantora rondoniense Marla Souza para cantar grandes sucessos do pop rock, no palco do Grego. Não dá pra perder!
SERVIÇO:
Evento: Show de Lançamento The Rochas
Horário: 22h
Data: sábado, 06/06
Local: Grego Original PUB
Endereço: Rua Sen. Álvaro Maia, 2415
Não perca tempo e garanta já o seu ingresso: (69) 9223-4565.
Fonte: Assessoria
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Youtuber e esposa interrompem gestação por risco de bebê ter Down
O youtuber Jesse Ridgway, conhecido como McJuggerNuggets, virou alvo de críticas após aborto do primeiro filho
O youtuber americano Jesse Ridgway, conhecido como McJuggerNuggets, virou alvo de críticas na internet após anunciar, nessa quarta-feira (3/5), que ele e sua esposa, Ashley Ridgway, decidiram interromper a gravidez do primeiro filho após exames apontarem alta probabilidade de Síndrome de Down.
Por meio de uma publicação no X, o youtuber afirmou que a escolha não foi feita de “forma leviana” e que foi uma situação extremamente traumática para ele e a esposa. De acordo com ele, no primeiro momento ficou chocado com o diagnóstico mas permaneceu “otimista” e se comprometeu a “ser pai, acontecesse o que acontecesse”.
“Depois que tornamos público, ficou claro que a maioria das pessoas não sabe o que a Síndrome de Down implica (e não, não é a mesma coisa que Autismo): 50% dos bebês com SD têm cardiopatias congênitas. 75% terão problemas de audição. Mais de 50% terão problemas de visão. Comprometimento do sistema imunológico, deficiências de desenvolvimento, dificuldades de aprendizagem, atraso no desenvolvimento físico, hipotonia muscular, problemas estruturais no rosto, expectativa de vida reduzida etc…”, afirmou.
Ridgway prosseguiu alegando que a Síndrome de Down não é uma “bênção” e que é “péssima” do ponto de vista da saúde. “Eu não tinha ideia de como é difícil para a criança, muito menos para a família… na maioria das vezes, elas ficam totalmente dependentes de outros pelo resto da vida”.
Ele finalizou a publicação agradecendo aos fãs que possuem Autismo, Síndrome de Down ou qualquer outra condição.
“Vocês são muito importantes e estamos felizes por estarem aqui. Parabenizo vocês e suas famílias pela força e coragem para seguir em frente. Quanto a nós, tomamos uma decisão difícil que acreditamos que, a longo prazo, será benéfica para nossa família”, finalizou.
Fonte: Metrópoles
O governo de Rondônia autorizou a destinação de R$ 58.488.118,18 para a Segurança Pública do estado, conforme Lei n° 6.423, publicada na terça-feira (2), no Diário Oficial do Estado (Diof) e sancionada pelo governador Marcos Rocha, ao instalar uma nova fase de combate à criminalidade com maior proteção aos cidadãos.
O objetivo, segundo o governador é ampliar a rede de proteção ao cidadão rondoniense com mais policiamento nas ruas, expandir o uso de tecnologias de ponta, modernizar os serviços, incluindo recursos para emissão mais eficiente de documentos, como a carteira de identidade digital e combater constantemente à criminalidade.
O governador de Rondônia, Marcos Rocha destacou, ainda, que a gestão estadual também coloca o combate à violência contra a mulher no centro das ações, onde parte desse investimento será aplicada no fortalecimento da rede de proteção, incluindo a otimização dos serviços nas Delegacias Especializadas de Atendimento à Mulher (DEAMs). “Esse volume significativo de recursos dará condições para reforçar e modernizar as ações estratégicas de segurança em diversas frentes no estado, incluindo: o combate à violência contra a mulher; a agilidade na emissão da carteira de identidade digital; o aprimoramento das operações policiais; e a valorização e promoção da qualidade de vida dos profissionais que protegem a sociedade. É mais do que dar continuidade aos trabalhos, é entregar para a população um sistema de segurança mais inteligente, ágil e implacável contra o crime.
O secretário de Segurança Pública de Rondônia, José Hélio Cysneiros Pachá, explica que, com a aplicação deste recurso, a Secretaria de Estado da Segurança, Defesa e Cidadania (Sesdec) entregará resultados ainda mais rápidos e eficazes à sociedade. “Estamos expandindo nossa capacidade de resposta, estamos reestruturando a inteligência por trás de cada ação policial e integrando soluções tecnológicas para acelerar o atendimento ao cidadão.”
INVESTIMENTOS ESTRATÉGICOS
A destinação dos recursos foi projetada para atacar problemas que impactam a rotina e a segurança das famílias rondonienses:
- Proteção à Mulher: fortalecimento do atendimento especializado, por meio das Delegacias Especializadas de Atendimento à Mulher (DEAMS) e das unidades de policiamento ostensivo e preventivo, garantindo acolhimento e proteção às mulheres.
- Identidade Digital: agilidade e desburocratização na emissão de carteiras de identidade digital, facilitando o acesso do cidadão a um documento essencial.
- Tecnologia de Ponta: implementação de soluções de tecnologia e inovação para tornar as forças de segurança mais ágeis e eficientes.
- Valorização Profissional: capacitação contínua dos policiais e investimentos em saúde ocupacional e qualidade de vida no trabalho para quem protege a sociedade.
- Modernização: renovação de equipamentos e do aparelho de segurança pública para assegurar uma resposta mais rápida ao crime.
- Obras de infraestrutura: execução de obras estratégicas e melhorias na infraestrutura para otimizar o trabalho e o atendimento à população.
- Eficiência Operacional: intensificação das ações operacionais e garantia da manutenção contínua das unidades, assegurando presença constante nas ruas.
Confira a Lei_N_6.423 na íntegra
Fonte: Secom – Governo de Rondônia
